Le syndrome MEDNIK, une maladie génétique très rare touchant des Québécois

Dr Patrick Cossette voir un article de Sylvie Poulin

Vendredi 5 décembre 2008
mot clé: Découverte mécicale, syndrome MEDNIK,
maladie génétique, santé, santé mentale,Québec (province)

Des chercheurs découvrent une maladie génétique rare touchant des Québécois

TORONTO — Selon La Presse Canadienne…Des chercheurs ont découvert une nouvelle maladie génétique touchant un petit nombre de familles québécoises et ont identifié le gène qui en est responsable.

 

 Le syndrome MEDNIK a été découvert jusqu’ici chez huit membres de cinq familles de la province.

"Plusieurs des patients sont morts avant l’âge de deux ans, a expliqué le Dr Patrick Cossette, qui a dirigé l’équipe de recherche rattachée au Centre hospitalier de l’Université de Montréal. Certains patients sont toujours en vie, et ils peuvent dépasser l’âge de 10 ans, mais ils sont lourdement handicapés."

Selon le Dr Cossette, le syndrome MEDNIK est extrêmement rare et a été retracé jusqu’à un ancêtre commun aux familles atteintes, qui s’est établi dans l’est du Québec dans les années 1600.

Le syndrome se caractérise par une déficience mentale, une entéropathie, une surdité, une neuropathie périphérique, une ichthyose et une kératodermie."(Les patients) présentent d’importants retards dans leur développement, a exposé le Dr Cossette. Ils ont des difficultés à se nourrir en raison d’une mauvaise absorption de la nourriture, et présentent des lésions graves de la peau. En plus, ils sont sourds. "Ils ne peuvent pas marcher, parce qu’ils sont trop faibles, a-t-il ajouté. Ils ont un mauvais tonus musculaire."

Au départ, les chercheurs croyaient que la maladie était une forme atypique de kératodermie. Mais lorsque leur étude a été présentée à la Public Library of Science, l’éditeur du journal et les experts qui se sont penchés sur leur recherche ont décidé qu’il s’agissait d’une "entité distincte".

L’étude a été publiée vendredi dans la version en ligne de PLoS Genetics et dans le numéro de décembre.

"Nous avons identifié le gène de cette entité. Cela pourra avoir des implications pour les familles québécoises, mais peut-être que cela permettra aussi à la maladie d’être reconnue ailleurs dans le monde, ou d’être reconnue plus facilement dans la province, croit le Dr Cossette. Il existe probablement plusieurs cas qui n’ont pas été diagnostiqués."

Julie Leclerc-Michaud, de Saint-Jérôme, au nord de Montréal, a trois enfants. Son plus vieux, Etienne, est atteint du syndrome MEDNIK et est handicapé mentalement et physiquement. Agé de 14 ans, Etienne est sourd, ne peut marcher, souffre d’incontinence, de graves problèmes de peau, d’une mauvaise digestion et de problèmes de développement. Suite à la source La presse canadienne 

Institut des neurosciences, de la santé mentale et des toxicomanies (INSMT)

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